Oppskrift på et langt og sunt liv?

Forskere finner genmutasjoner som forebygger kreft, diabetes og hjerte-kar-sykdom

6. juni 2013

Forskere har funnet genmutasjoner som ser ut til å forebygge de sykdommene som oftest korter ned på folks liv. Hvis vi kan avdekke hvordan disse genene fungerer, kan vi kanskje få et lengre liv med god helse.

De siste 20 årene har man hatt fokus på å finne fram til såkalte sykdomsgener – gener for diabetes, fedme og lignende. Men i de senere årene har det vært en økende interesse for å undersøke gensammensetningen hos grupper av mennesker som har uvanlig god helse eller lever uvanlig lenge, og som har en geografisk eller kulturell isolasjon som gjør det lettere å finne genetiske spor som kan forklare lang levetid, sykdomsresistens og god helse i høy alder.

Gener som forebygger

Beskyttende gener er målet for bl.a. studier ved Scripps Translational Science Institute i La Jolla, Californien, der legen Eric Topol og kollegene hans undersøker DNA fra ca. 100 eldre mennesker med jernhelse. Det er snakk om mennesker på over 80 år, som ikke lider av kroniske sykdommer som høyt blodtrykk, hjertesykdom eller diabetes. “Det må finnes modifiserende gener som forklarer hvorfor disse menneskene er beskyttet mot de skadelige genene som påvirker aldringsprosessen”, sier Eric Topol.

Medisin på vei

På Albert Einstein College of Medicine i New York er legen Nir Barzilais arbeid et eksempel på denne typen forskning. Han har samlet en gruppe på over 500 mennesker over 100 år i og rundt New York – alle såkalte askenasiske jøder, som er en historisk og kulturelt isolert befolkningsgruppe. En analyse av DNA-et i gener involvert i kroppens omsetning av kolesterol viste at de askenasiske jødene var bærere av en variant av det såkalte CETP-genet, som generelt er mer vanlig blant mennesker over 100 år. Tidligere forskningsresultater har vist at denne mutanten beskytter mot hjerte-kar-sykdommer og kan påvirke utviklingen av Alzheimer. To farmasøytiske produsenter er nå i ferd med å teste ut medisin som reduserer mengden av CETP på samme måte som genvarianten hos de som blir svært gamle, gjør det.

Forskningen er fremdeles i startfasen, og de sammensatte genetiske forholdene som resulterer i et langt liv er ekstremt komplekse. “Men jakten har begynt", sier Eric Topol.

Gode genmutasjoner

Askenasiske jøder

Disse etterkommerne etter sentraleuropeiske jøder har mutasjoner som beskytter mot høyt blodtrykk og reduserer risikoen for å utvikle Alzheimer.

Ecuadorianere med Larons syndrom

En genmutasjon hos disse menneskene undertrykker et veksthormon, noe som forårsaker dvergvekst. Men den reduserer også risikoen for diabetes og kreft.

Amishfolket

Medlemmer av denne isolerte sekten fra Penn­sylvania i USA er bærere av en mutasjon som drastisk reduserer blodets fettinnhold.

Hawaiiere av japansk avstamming

Hos menn reduserer en mutasjon i et gen risikoen for kreft og hjertesykdommer.

Kanskje du er interessert i ...

Les også