Genmutasjon gir blondt hår

Vi skandinavere er kjent for vårt blonde hår, men hvorfor har noen mennesker lyst hår? Ifølge en ny undersøkelse skal det bare til en ørliten mutasjon for å gi en person gylne lokker.

12. juni 2014 av Karen Weintraub

I tusener av år har lyst hår både vært ettertraktet og gjenstand for erting blant mennesker. Nå viser en ny undersøkelse at mange kun kan skryte av sine gylne lokker takket være en bitte liten genetisk mutasjon – en eneste bokstav, som er endret fra A til G blant de tre milliarder bokstaver i boken for det menneskelige DNA.

Mutasjonen ”er den biologiske mekanismen som er med på å skape den fargen på en naturlig måte”, sier David Kingsley. Han er professor i utviklingsbiologi ved Stanford University i USA og forsker ved Howard Hughes Medical Institute og har ledet undersøkelsen. ”Det er et ypperlig biologisk eksempel på hvordan fysiske trekk kan styres, og hvilken overfladisk forskjell en lys hårfarge egentlig er.”

Mutasjon gir lyst hår

David Kingsley, som selv har mørkt hår, sier at undersøkelsen, som er offentliggjort i Nature Genetics, dessuten gir et godt innblikk i hvordan det menneskelige genomet fungerer. Mutasjonen endrer ikke ved proteinproduksjonen i noen av de 20 000 genene i det menneskelige genomet, sier han. Derimot gir mutasjonen lyst hår hos mennesker av europeisk avstamming ved hjelp av en 20 prosent ”vridning på termostatventilen” som regulerer et signalgen i hudens hårsekker.

Andre steder i kroppen har det samme signalgenet betydning for dannelsen av blod, egg, sæd og stamceller. Hvis et slik gen ble skrudd helt "på" eller helt "av", kunne det være katastrofalt. Men en minimal mutasjon som bare endrer så vidt ved genets aktivitet på et enkelt område – i dette tilfelle huden – gir mulighet for harmløse forandringer, sier han.

Pardis Sabeti, som er beregningsbiolog ved Harvard University og Broad Institute i USA, og som ikke har bidratt til det aktuelle forskningsarbeidet, sier at undersøkelsen er en ”flott demonstrasjon” av denne formen for mikroregulering som forskerne hittil ikke har visst så mye om. Å finne en enkel bokstavendring og bevise at den er en vesentlig årsak til lyst hår, er en betydelig vitenskapelig bragd, sier hun.

En liten endring med stor virkning

For å lokalisere genmutasjonen for lyst hår studerte David Kingsley og hans kolleger en del av genomet som tidligere er blitt knyttet til lyst hår hos folk fra Island og Nederland. Etter en iherdig innsats klarte de å finne akkurat den bokstavendringen som gir en person lyst hår.

Forskerne testet ut hvilken virkning bokstavendringen hadde på menneskelige hudceller som var dyrket i laboratoriet. Cellene viste redusert aktivitet i den mekanismen som styrer signalgenet. Deretter alte David Kingsleys forskergruppe opp stammer av mus som enten hadde mutasjonen eller ikke hadde den. Endringen av den ene bokstaven ga ikke blonde mus, men musene med mutasjonen hadde lysere pels enn de uten.

Oppdagelsen hjelper medisinsk forskning på vei

Innblikket i mekanismen bak noe så vanlig – og så lett gjenkjennelig – som hårfarge kan kanskje bidra til å kaste lys på hvordan gener fungerer i andre sammenhenger, f.eks. sykdom, der mer står på spill, sier David Kingsley. ”En forståelse av disse prinsippene vil hjelpe de personene … som prøver å finne medisin mot sykdommene.”

Hopi Hoekstra, som er professor i genetikk ved Harvard, og som ikke har bidratt til forskningsarbeidet, sier at resultatene av den nye undersøkelsen bekrefter hva forskere lenge har hatt en mistanke om: at små endringer i genuttrykk som er forårsaket av en endring i et enkelt DNA-basepar, kan føre til større forandringer i den fysiske fremtoningen.

Hårfarge ”er et glimrende sted å starte med denne formen for molekylær dissekering” fordi det er lett å se om mutasjonen fører til en endring i utseendet, sier hun. ”Men det understreker samtidig hvor vanskelig det blir i forbindelse med mer komplekse menneskelige trekk som f.eks. psykiske lidelser, som vi aldri har vært spesielt gode til å måle.”

Fordommer mot blondiner holder ikke stikk

Mutasjonen – eller varianten – som gir lyst hår, har ikke genetisk innvirkning på andre fysiske trekk, heller ikke øyenfarge, sier David Kingsley, noe som altså viser at ingen av fordommene mot blonde mennesker holder stikk.

Derimot vet man at mange andre menneskelige varianter – blant annet noen som gir rødt hår – kan påvirke proteinstrukturen i genene og dermed utløse forandringer alle steder i kroppen hvor genet er uttrykt. Rødt hår, lys hud og lyse øyne kommer ofte sammen som en pakke, sier han, og kan kanskje også genetisk være knyttet til større følsomhet overfor smerte og temperaturforandringer – men derimot neppe til et heftig temperament.

Kanskje du er interessert i ...

Les også