Genetisk mutasjon sletter fingeravtrykket

Ved å studere mennesker som er født uten fingeravtrykk, har forskere muligens oppdaget hvordan fingeravtrykk faktisk dannes.

22. august 2011 av Rachel Kaufman, National Geographic News

En genetisk mutasjon er skyld i at enkelte mennesker blir født uten fingeravtrykk, forteller en ny undersøkelse.

Nesten alle mennesker blir født med fingeravtrykk, og ikke to er like. Men mennesker med den sjeldne sykdommen adermatoglyfi har ikke fingeravtrykk når de blir født. Man kjenner til bare fire storfamilier på verdensplan som er berørt av denne lidelsen.

Sveitsisk familie DNA-undersøkt

På engelsk kalles lidelsen også immigration-delay disease – "sykdommen som gir ventetid i passkontrollen" – fordi manglende fingeravtrykk gjør det vanskeligere for mennesker å krysse internasjonale grenser.

I et forsøk på å finne årsaken til sykdommen kartla dermatolog Eli Sprecher DNA-rekkefølgen hos 16 medlemmer av en sveitsisk familie med adermatoglyfi. Sju hadde normale fingeravtrykk, mens de øvrige ni ikke hadde. Etter å ha undersøkt et antall gener for tegn på mutasjoner måtte forskerne melde pass til en ph.d.-student til slutt fant skurken, en mindre utgave av genet SMARCAD1.

Den store utgaven av SMARCAD1 gjelder overalt i kroppen, men den mindre versjonen virker bare på huden. Det viste seg at de ni familiemedlemmene uten fingeravtrykk hadde mutasjoner i dette genet.

Når noen blir født uten fingeravtrykk, skyldes det imidlertid ikke bare at et gen har vært slått på eller av, sier Eli Sprecher. Det skyldes heller at mutasjonen får kopier av genet SMARCAD1 til å bli ustabile.

Mutasjonen er dessuten bare første ledd i en rekke hendelser som til slutt påvirker utviklingen av fingeravtrykk hos fosteret. De andre leddene i kjeden er fremdeles en gåte, sier Eli Sprecher ved Tel Aviv Sourasky Medical Center.

Ingen følgesykdommer

Andre arvelige sykdommer som resulterer i manglende fingeravtrykk, som Nägeli-syndrom og dermatopathia pigmentosa reticularis, skyldes problemer med proteinet keratin-14.

Disse sykdommene "viser seg ikke bare ved manglende fingeravtrykk, men også ved en rekke andre kritiske trekk slik som fortykning av huden og problemer med negledannelse", sier Eli Sprecher.

I motsetning til dette følger det ikke med andre komplikasjoner ved adermatoglyfi enn en lettere redusert evne til å svette. Generelt er de menneskene som har sykdommen, "i alle andre aspekter fullstendig friske som alle andre".

Ved å studere den sveitsiske familien ytterligere vil det kanskje bli mulig å løse hele mysteriet med fingeravtrykkene, mener Eli Sprecher,.

"Man går fra en sjelden sykdom til en biologisk oppdagelse av stor betydning", sier han. "Vi hadde aldri funnet fram til dette genet hvis det ikke hadde vært for undersøkelsen av denne familien."

Forskningen rundt fingeravtrykkene ble offentliggjort 12. august i American Journal of Human Genetics.

Kanskje du er interessert i ...

Les også